Inician diagnóstico genético de la miocardiopatía hipertrófica en Venezuela

Médicos pueden remitir muestras al Laboratorio de Genómica de Enfermedades Musculares

Inician diagnóstico genético de la miocardiopatía hipertrófica en Venezuela

ESTA enfermedad se asocia con la Muerte Súbita Cardiaca, padecimiento por el cual fallecen entre 400 mil y 450 mil personas en el mundo

En abril de 2012, el futbolista  Piermario Morosini se desplomó de forma repentina en el césped, durante un partido de la serie B italiana que se jugaba en la región de Pescara. La razón: falleció por un ataque cardiaco a los 25 años de edad.  En marzo de 2010, el paraguayo Guido Cantero, de 19 años, también murió durante un entrenamiento de su equipo, el General Caballero. El jugador del Sevilla, Antonio Puerta, de 22 años, por su parte, dejó atónitos a los seguidores del fútbol luego de haber sido hospitalizado en estado crítico tras sufrir varios paros cardiacos, durante y después de un partido de la Liga Española. Él también falleció.

Decenas de casos de atletas, no solo futbolistas, que mueren de una cardiopatía han registrado los medios de comunicación social en los últimos años. Este tipo de fallecimiento ha sido clasificado dentro de la Muerte Súbita Cardiaca  (MSC) a la cual se ha asociado la miocardiopatía hipetrófica familiar.

La miocardiopatía hipertrófica familiar se trata de una patología genética, caracterizada por una marcada hipertrofia de la pared del ventrículo izquierdo, es decir, por el engrosamiento del músculo cardiaco. Aun cuando los pacientes con esta enfermedad tienen una esperanza de vida normal, “es la causa más común de muerte súbita en jóvenes menores de 35 años, especialmente atletas jóvenes”, señalan los investigadores Rosalva Rodríguez y Raúl Padrón, del Centro de Biología Estructural “Humberto Fernández-Morán” del Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (Ivic), en un artículo publicado recientemente en la revista venezolana Avances Cardiológicos.

Al tratarse de una enfermedad autosómica dominante, la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredarlo. La principal causa de la patología radica en mutaciones en, al menos, siete genes que codifican para proteínas del sarcómero, unidad anatómica y funcional del músculo cardiaco. En diversos países se realizan exámenes genéticos para detectar estas mutaciones y así conocer si las personas portan estas alteraciones, lo cual no necesariamente es sinónimo de desarrollar esta enfermedad.

En el Laboratorio de Genómica de Enfermedades Musculares del Ivic, el cual dirige Rosalva Rodríguez, buscan sumarse a estas cruzadas mundiales de diagnósticos genéticos. En el año 2012 culminaron los primeros estudios moleculares realizados a 100 pacientes venezolanos, radicados en el occidente del país.

Estos fueron seleccionados de acuerdo con una sintomatología clínica vinculada con miocardiopatía hipertrófica. “Algunos pacientes presentaron dolores de pecho, dificultad para respirar y fallas en el corazón”, explicó Rodríguez.
Tras el previo consentimiento de la Comisión de Bioética del Ivic y de los pacientes, el laboratorio recibió de varios hospitales y centros de atención, durante los años 2010 y 2011, las respectivas muestras de sangre para su estudio, que solo incluyó zonas específicas de tres de los genes asociados mayormente con miocardiopatía hipetrófica.

Rodríguez indicó que en más del 50% de los casos estudiados el origen es genético. Además, se reportaron cuatro mutaciones que no habían sido descritas anteriormente en Cardiogenomics, base de datos de la Universidad de Harvard, cuyos responsables han señalado -en publicaciones internacionales- que se han descrito más de 900 mutaciones diferentes en todo el mundo. En el caso venezolano, la mayoría de las mutaciones se encontraron en la proteína regulatoria de unión a la miosina cardiaca C (gen mybpc-3).

A pesar de estos registros “un individuo portador de las mutaciones no necesariamente manifestará un cuadro clínico, permaneciendo asintomático durante un largo período de su vida”, señalan Rodríguez y Padrón.  La razón: todavía no ha sido clarificado el mecanismo que asocia una mutación con la sintomatología real, ni la relación entre las mutaciones y el nivel de hipertrofia del corazón.

“Hay que tener cuidado y prudencia al decirle a una persona que tiene una mutación y que podría estar asociada a miocardiopatía hipertrófica familiar. Hay casos en donde una persona anciana se le hacen los estudios y tiene la mutación, pero nunca en su vida ha desarrollado la enfermedad”, señala Rodríguez.

Por otra parte, hay personas que padecen la sintomatología sin tener la carga genética, pero con hábitos de tabaquismo, alcoholismo, entre otros.

Pero en casos familiares, en donde hay incidencia de infartos y muertes súbitas, este tipo de estudios moleculares son vitales porque puede hacerse una vigilancia sobre los miembros que tengan las mutaciones y, a medida que envejezcan hacer controles médicos estrictos y continuos.

En Venezuela, cuando ocurre la muerte súbita se hacen estudios posmortem para detectar si había defectos en el corazón. Ahora el Ivic ofrece la oportunidad a los médicos venezolanos de realizar test genéticos, tanto a los pacientes con una sintomatología de miocardiopatía hipetrófica como sus familiares. Para más información, comunicarse con el Laboratorio de Genómica de Enfermedades Musculares  a través de los números telefónicos: (0212) 504.1435/1434.
 


Prensa MCTI / IVIC
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